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263种罕见病可成功阻断

核心提示: 瓷娃娃、月亮的孩子、不食人间烟火的孩子……看似浪漫的名字背后却是让人心疼的真相。“瓷娃娃”又称成骨不全症,“月亮的孩子”别名白化病,“不食人间烟火的孩子”即苯丙酮尿症,这些都是比较常见的罕见病。

263种罕见病可成功阻断

昨日是国际罕见病日 医师提醒:罕见病宜早诊断早治疗,可大幅减少残疾发生

罕见病患者代表向中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传专家咨询。长沙晚报通讯员 董雷 摄

长沙晚报全媒体记者 唐江澎 徐媛 通讯员 董雷 王娟 实习生 李婷

瓷娃娃、月亮的孩子、不食人间烟火的孩子……看似浪漫的名字背后却是让人心疼的真相。“瓷娃娃”又称成骨不全症,“月亮的孩子”别名白化病,“不食人间烟火的孩子”即苯丙酮尿症,这些都是比较常见的罕见病。每年2月的最后一天被定为国际罕见病日,名为“罕见”,在巨大的人口基数下,却有着并不稀有的患者群体。记者昨日?#21448;?#20449;湘雅生殖与遗传专科医院举行的“综合?#20048;?预防罕见病”主题活动中了解到,尽管对罕见病的社会认知及?#20048;?#24418;势仍然不容乐观,但幸运的是,目前已有263种罕见病可成功阻断。

2943个罕见病家庭诞生3213名健康婴儿

据了解,截至2018年12月31日,中信湘雅生殖与遗传专科医院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿,还有1060多个家庭正在妊娠?#23567;?#32463;过PGT后,没有出现一例出生缺陷孩子。

近年来,中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例。基于这一数据,该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前五的罕见病病种?#26469;?#20026;:地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症。

中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍,罕见病又称“孤儿病”,是指患病?#23454;?#20110;1%。的一类疾病,虽然发病?#23454;祝?#20294;大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例,如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通常会在5岁前死亡。?#37266;?#31350;数据显示,约80%的罕见病由遗传导致。

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植,不但可以阻断遗传病的传递,还是提高出生人口素?#39318;?#26377;效的积极性优生策略。”谭跃球坦言。据了解,目前中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT?#38469;酰?#30456;较去年,新增了69个病种。

省妇幼成立“罕见病遗传门诊”

昨日,湖南省妇幼保健院开展了一系?#22995;?#23545;罕见病的宣传及义诊活动,并正式成立“罕见病遗传门诊”,诊?#25991;?#26631;人群包括所有不明原因疾病患者,包括生长发育落后、肌张力低下、智力?#20064;?#22806;生?#31216;?#27169;糊、青春期不发育、身体畸形等。

“王主任、娄医生,小胖会走路了,两年了,我终于等来了这一天。”近日,小?#33268;?#22920;激动地来到省妇幼保健院小儿康复科的门诊报喜,2岁的小胖是一个普瑞德-威利氏征(俗称“小胖威利”)患儿。一年前小?#33268;?#22920;带着他辗转各大医院,最终在湖南省妇幼保健院小儿康复科进行相关检查后确诊为普瑞德-威利氏征。最近半年来,该院小儿康复科的门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿,其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断为罕见病,?#28909;?#29483;叫综合征、威廉姆斯综合征等。虽然罕见病发病?#23454;停?#20294;我国人口基数比较大,患有罕见病的绝对人口数也不少。

“我国对于罕见病的认?#23545;对?#33853;后于发达国家,但是最近国家系列支持政策的出台和一些公益组织的不断呼吁,将罕见病带入人们的视野。”湖南省妇幼保健院院长盛小奇说,“罕见病如果及早干预、及早诊断、及早治疗,就可以大幅度减少残疾的发生,从而提高家庭生活的质量,对小孩的智力、躯体的发育,包括心理的发育都具有积极的作用。”

健康援助计划

为给更多的罕见病家庭减?#28023;?#20013;信湘雅生殖与遗传专科医院推出健康援助计划:

1.“PGD+HLA配型”优惠计划:针对前10位β地?#37117;?#20854;他血液系统遗传病在医院进行“PGD+HLA配型”助孕的病友,给予不超过5000元的促排药品援助。

2.指定药品与检测费用援助计划:有生育单基因病患者高风险的家庭,在医院首次PGD助孕后失败,如进行第二次鲜胚助孕治疗,医院将援助其该治疗周期的促排卵药品(经医生评估,可以使用的指定促排药品,具体咨询医?#26680;?#27004;爱心助孕办公室)。如该治疗周期?#20449;?#32974;检测,医院则为其提供不超过8000元的胚胎检测援助。本优惠援助名额为10个家庭。

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责任编辑:伍淑晶
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